Limitazioni di donazioni e trasfusioni di sangue
Secondo l’Organizzazione mondiale della sanità (OMS), nei centri di raccolta del sangue di tutto il mondo ogni anno vengono effettuate circa 118,5 milioni di donazioni. Anche se può sembrare una cifra impressionante, in realtà le scorte di sangue non sono mai abbastanza. Questo succede perché il sangue ha una durata di soli 42 giorni. Per garantire che duri così a lungo, deve essere conservato al fresco.
Un altro limite importante delle trasfusioni è che il sangue del donatore deve essere dello stesso gruppo sanguigno del ricevente. Inoltre, il sangue del donatore deve essere controllato per verificare l’eventuale presenza di malattie quali l’epatite e il virus dell’immunodeficienza umana (HIV), il che aumenta il costo della trasfusione. In molti paesi in via di sviluppo, questo implica grosse difficoltà. Inoltre, le trasfusioni di sangue possono comportare alcune complicazioni per i pazienti, ad esempio reazioni immunitarie dannose e infezioni.
Tutti questi vincoli sono particolarmente problematici per i pazienti che necessitano di regolari trasfusioni di sangue a lungo termine per il trattamento di determinate patologie. Uno degli esempi più comuni è l’anemia falciforme, un gruppo di disturbi che colpiscono l’emoglobina, la molecola presente nei globuli rossi che fornisce ossigeno alle cellule di tutto l’organismo.
Soluzioni innovative che salvano vite
Anche se in generale le donazioni di sangue umano continueranno a essere indispensabili nell’immediato futuro, diverse società hanno studiato soluzioni specifiche che possono aiutare le persone affette da patologie a ridurre la loro dipendenza dalle trasfusioni. Ad esempio, la società biofarmaceutica americana Vertex, tra le altre, punta a sviluppare una cura innovativa per il deficit di alfa-1-antitripsina (AATD). L’AATD può causare malattie polmonari o epatiche che si manifestano approssimativamente in un 1 caso su 2.500.
La Vertex sta lavorando a una serie di stabilizzatori di proteine che agiscono sulla proteina AAT mal ripiegata prodotta dai pazienti affetti da AATD in seguito a mutazioni del gene associato. Questa nuova cura dovrebbe ridurre la dipendenza dei pazienti dalle donazioni di sangue, integrando la loro proteina AAT mal ripiegata con una proteina funzionale di un donatore umano sano. Sebbene promettenti, i dati clinici sono contrastanti, poiché tecnicamente questo non è un obiettivo facile da raggiungere e Vertex ha impiegato molti anni per trovare le giuste molecole in un’altra malattia orfana, la fibrosi cistica. Tuttavia, restiamo fiduciosi che la perseveranza darà i suoi frutti anche nella ricerca sull’AATD, poiché i pazienti meritano opzioni migliori.
Vertex è attiva anche nella lotta contro l’anemia falciforme e la talassemia beta. Queste malattie causano la distorsione dei globuli rossi, che si uniscono tra loro e perdono efficacia. Attualmente le trasfusioni hanno un ruolo essenziale nel loro trattamento. Insieme all’azienda biotecnologica svizzero-americana Crispr Therapeutics, Vertex sta sviluppando una nuova soluzione basata sull’editing genetico con CRISPR/CAS9, che mira a correggere la causa genetica sottostante della malattia.
La società biofarmaceutica Acceleron ha sviluppato un farmaco per la cura delle sindromi mielodisplastiche (MDS), un gruppo di condizioni caratterizzate da una produzione insufficiente di cellule ematiche. Le mielodisplasie spesso precedono l’esordio della leucemia mielogena acuta o AML, un pericoloso tumore del sangue. Questo farmaco viene usato anche per curare la talassemia beta, una condizione genetica che impedisce ai pazienti di produrre una quantità sufficiente di beta globina, una componente dell’emoglobina.
Le innovazioni in campo ematico contribuiscono a riequilibrare il sistema immunitario
Le società Alexion e Apellis Pharmaceuticals stanno lavorando a cure innovative per l’emoglobinuria parossistica notturna (PNH). Questa rara condizione, che colpisce in prevalenza giovani adulti, causa la rottura dei globuli rossi ad opera di una parte del sistema immunitario dell’organismo definito sistema del complemento, provocando l’anemia. I sintomi dell’anemia, malattia in cui i globuli rossi non riescono a fornire abbastanza ossigeno agli organi e ai tessuti, includono stanchezza, dispnea e incapacità di fare esercizio fisico. La conseguenza più grave della PNH è la trombosi o coagulazione del sangue, che causa morte prematura.
Le persone affette da PNH necessitano di molte trasfusioni di globuli rossi per tenere i sintomi sotto controllo. Entrambe le società hanno sviluppato farmaci che si legano specificamente al sistema del complemento, impedendo al sistema di difesa dell’organismo di attaccare i globuli rossi e riducendone la continua rottura, in modo da migliorare sensibilmente la qualità della vita del paziente.
Un altro esempio è la società biotecnologica ArgenX, in Belgio. L’azienda sta studiando una soluzione promettente per la cura della miastenia grave, una grave malattia muscolare causata da anticorpi autoimmuni che bloccano o persino distruggono il recettore del neurotrasmettitore, un particolare tipo di proteina che consente il regolare funzionamento dei muscoli. Attualmente questa malattia viene trattata tramite terapia sostitutiva con immunoglobuline per via endovenosa (IVIg), in cui l’immunoglobina viene filtrata dal sangue del donatore. La soluzione di ArgenX è un frammento di anticorpo che blocca il cosiddetto FcRN o recettore di Brambell, impedendo il “riciclo” degli anticorpi autoimmuni e accelerandone l’eliminazione.
Queste e altre innovazioni salvavita sono il risultato del duro lavoro di zelanti ricercatori e imprenditori biotecnologici. Continuiamo a offrire accesso ad alcune delle innovazioni mediche più stimolanti attraverso la nostra strategia Healthcare, basata su un processo di investimento che si è evoluto negli ultimi vent’anni.
Rudi Van den Eynde, Head of Thematic Global Equity – Candriam
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