Sequenziare il genoma umano, da 45 mila anni fa al Covid-19

Giulia Bacelle
Giulia Bacelle
13.4.2021
Tempo di lettura: 3'
Il settore dell’assistenza sanitaria non ha mai vissuto un momento altrettanto stimolante. A contribuire, l'abbattimento dei costi e delle tempistiche per il sequenziamento del genoma umano. Lo spiega la Legge di Flatley
Sequenziare un genoma umano di 45 mila anni fa, scoprendone così l'esemplare più antico mai ricostruito. È questa la recente scoperta di un team di ricercatori per un cranio ritrovato nel 1950 in una grotta della Repubblica Ceca. Scoperta che, grazie a Jay Flatley, ex presidente della società di tecnologia medicale Illumina, ha impiegato oggi un giorno di lavoro e circa mille dollari: solo quindici anni fa, sarebbero serviti otto anni e oltre 100 milioni di dollari.

La Legge di Flatley


Dagli anni 2000, i progressi nel campo del sequenziamento del genoma umano sono stati notevoli. I costi erano troppo elevati, così come le tempistiche. Per questo attorno al 2004 Flatley impostò l'azienda di cui era a capo, Illumina, in modo da ottimizzare l'esecuzione del sequenziamento. Dopo un'iniziale fase di assestamento, sia i costi che le tempistiche sono diminuiti drasticamente. “Analoga a quella di Moore, la Legge di Flatley esemplifica progressi e riduzioni dei costi ancor più rapidi e significativi”, spiega Richmond Wolf, responsabile del portafoglio azionario di Capital Group, che ha conosciuto Flatley sul campo.

I vantaggi del sequenziamento del genoma umano


Grazie all'avanzamento della tecnologia medicale applicata al sequenziamento del genoma umano, e alle successive scoperte nell'analisi del DNA, si è inaugurato un nuovo capitolo nella storia della medicina. “Oggi possiamo confrontare la mappa del genoma umano con le mutazioni legate al cancro, identificando mutazioni specifiche e associarvi le giuste terapie”, continua Wolf. Oltre ad allungare e a migliorare la vita dei pazienti, “le diagnosi e i trattamenti derivati dai test genetici hanno il potenziale di generare miliardi di dollari per le aziende che se ne occupano”.



“Uno dei trattamenti più entusiasmanti attualmente disponibile nel sistema sanitario è la cosiddetta biopsia liquida, che utilizza un campione di sangue per identificare i tumori allo stato iniziale, cioè quando rilasciano una minuscola quantità di DNA mutato”, afferma Wolf. Anche nella lotta contro il Covid-19 il sequenziamento del genoma ha avuto un ruolo centrale, identificando e tracciando le varianti e assicurando alle case produttrici di vaccini vantaggi significativi. Anche per questo, “il settore dell'assistenza sanitaria non ha mai vissuto un momento altrettanto stimolante”, conclude Wolf.

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